Actualización práctica de la enfermedad celíaca en el adulto
La enfermedad celíaca es una enteropatía inmunomediada desencadenada por la ingesta de gluten en personas genéticamente predispuestas. Su presentación en la edad adulta puede ser muy variable: desde diarrea crónica y pérdida de peso hasta anemia ferropénica, osteoporosis, infertilidad o síntomas compatibles con un síndrome de intestino irritable. Esta diversidad clínica favorece el infradiagnóstico en atención primaria.
El diagnóstico requiere integrar síntomas, serología, estudio histológico y respuesta al tratamiento, sin convertir la mejoría con una dieta sin gluten en una prueba diagnóstica. La retirada del gluten antes de completar la evaluación puede normalizar parcialmente la mucosa y reducir la sensibilidad de los anticuerpos, generando resultados difíciles de interpretar.
Para el médico de familia, el objetivo es identificar a las personas con una probabilidad clínica suficiente, solicitar las pruebas iniciales de forma adecuada, evitar restricciones dietéticas prematuras y coordinar la derivación a gastroenterología. Después de confirmar la enfermedad, el seguimiento compartido permite detectar déficits nutricionales, complicaciones y dificultades de adherencia.
Cuándo sospechar enfermedad celíaca en atención primaria
La sospecha debe plantearse ante diarrea crónica, distensión abdominal, dolor recurrente, pérdida de peso, esteatorrea o una elevación persistente de transaminasas sin causa clara. También son relevantes la anemia ferropénica, especialmente cuando no responde al hierro o no existe una fuente evidente de sangrado, el déficit de folato o vitamina B12, la pérdida de masa ósea y las fracturas por fragilidad.
Hay manifestaciones extraintestinales que pueden ser la primera pista: aftas orales recurrentes, neuropatía periférica, cefalea, fatiga intensa, alteraciones menstruales, infertilidad, abortos de repetición y dermatitis herpetiforme. La presencia de una enfermedad autoinmune, como diabetes mellitus tipo 1 o tiroiditis autoinmune, incrementa la probabilidad pretest. También debe considerarse en familiares de primer grado de personas con enfermedad celíaca confirmada.
La serología no debe solicitarse únicamente cuando existe malabsorción avanzada. Algunos pacientes presentan estreñimiento, sobrepeso, síntomas funcionales o una clínica poco específica. En cambio, no se recomienda realizar cribado poblacional indiscriminado en personas asintomáticas sin factores de riesgo, porque la interpretación de resultados débilmente positivos puede conducir a diagnósticos y restricciones dietéticas innecesarias.
Antes de extraer sangre conviene comprobar que el paciente consume gluten con regularidad. Idealmente, debe mantener su alimentación habitual durante el proceso diagnóstico. Si ya ha iniciado una dieta sin gluten, es preferible explicar que la reintroducción y su duración deben individualizarse, en especial si los síntomas son intensos, y coordinarla con gastroenterología.
Cómo confirmar el diagnóstico
La prueba inicial recomendada en adultos es la inmunoglobulina A antitransglutaminasa tisular, acompañada de una determinación de IgA total. Solicitar solo anticuerpos antitransglutaminasa puede producir un falso negativo en pacientes con déficit selectivo de IgA, que es más frecuente entre quienes tienen enfermedad celíaca.
Cuando existe déficit de IgA, deben utilizarse pruebas basadas en IgG, como los anticuerpos antitransglutaminasa IgG o los anticuerpos frente a péptidos de gliadina desamidada IgG. Los anticuerpos antiendomisio IgA poseen una elevada especificidad y pueden servir como prueba confirmatoria, aunque su disponibilidad, coste y dependencia de la experiencia del laboratorio limitan su uso como primera opción.
Una serología positiva en un adulto suele requerir derivación a gastroenterología para confirmar el diagnóstico mediante endoscopia digestiva alta y biopsias duodenales. La evaluación histológica debe incluir muestras del bulbo y de la segunda o tercera porción duodenal, ya que las lesiones pueden ser parcheadas. El informe debe describir atrofia vellositaria, hiperplasia de criptas e incremento de linfocitos intraepiteliales, utilizando una clasificación histológica reconocida, como Marsh modificada.
En adultos, una serología muy positiva no suele bastar por sí sola para omitir la biopsia. Las estrategias sin biopsia están más establecidas en población pediátrica y, en adultos, solo deben plantearse en contextos seleccionados y conforme a protocolos especializados. La combinación de síntomas compatibles, anticuerpos positivos y lesión histológica evita etiquetar como celíaca a una persona que únicamente ha experimentado una respuesta inespecífica a la dieta.
Interpretación de resultados discordantes
Un resultado negativo no excluye la enfermedad en todas las circunstancias. Puede existir una ingesta insuficiente de gluten, una fase inicial, un déficit de IgA, una lesión parcheada o, con menor frecuencia, una enfermedad celíaca seronegativa. Por ello, la probabilidad clínica debe guiar el siguiente paso, en lugar de interpretar la serología de forma aislada.
El estudio genético HLA-DQ2 y HLA-DQ8 tiene principalmente valor para descartar la enfermedad. La ausencia de ambos haplotipos hace muy improbable el diagnóstico, aunque su presencia no lo confirma porque se encuentra en una proporción relevante de la población general. Es especialmente útil cuando el paciente ya sigue una dieta sin gluten, existe una histología dudosa o los resultados serológicos y clínicos son discordantes.
La atrofia vellositaria no es exclusiva de la celiaquía. Deben considerarse infecciones, sobrecrecimiento bacteriano, enfermedad de Crohn, inmunodeficiencia común variable, enteropatía asociada a fármacos —incluida la relacionada con olmesartán—, giardiasis y otras causas de malabsorción. Un resultado positivo débil, sin lesión compatible, debe revisarse junto con el consumo de gluten, el método del laboratorio y las enfermedades concomitantes.
En una persona que ha retirado el gluten, el especialista puede proponer una prueba de provocación. No existe una pauta universal adecuada para todos los casos: la cantidad y duración dependen del tiempo de exclusión, la intensidad de los síntomas y la necesidad de obtener serología o biopsia interpretables. La reintroducción sin supervisión puede ser poco tolerable y no debería utilizarse como maniobra rutinaria en atención primaria.
Tratamiento inicial y dieta sin gluten
Una vez confirmado el diagnóstico, el tratamiento es una dieta estricta sin gluten de forma permanente. El paciente debe recibir educación por un dietista-nutricionista con experiencia, porque la seguridad depende tanto de evitar trigo, cebada y centeno como de prevenir la contaminación cruzada en casa, restaurantes, comedores y productos elaborados. La avena certificada sin contaminación puede ser tolerada por muchos adultos, pero su introducción debe individualizarse.
No basta con entregar una lista de alimentos prohibidos. Es necesario revisar etiquetado, medicamentos, suplementos, productos a granel y prácticas culinarias. La dieta sin gluten puede aumentar el consumo de azúcares, grasas y productos ultraprocesados si no se orienta hacia alimentos naturalmente exentos de gluten, como legumbres, arroz, maíz, patata, frutas, verduras, huevos, pescado, carne y frutos secos.
En el momento del diagnóstico conviene solicitar hemograma, ferritina, hierro, folato, vitamina B12, calcio, fosfatasa alcalina, albúmina, función hepática y vitamina D según la situación clínica. Deben corregirse los déficits y valorar la densidad mineral ósea cuando hay fracturas, menopausia, bajo peso, malabsorción prolongada, déficit importante de vitamina D o enfermedad celíaca con diagnóstico tardío.
La educación debe incluir expectativas realistas. La diarrea y el dolor suelen mejorar en semanas, pero la recuperación histológica puede tardar más y no siempre se correlaciona con la desaparición inmediata de los síntomas. La vacunación y la prevención de infecciones se revisarán según edad, comorbilidades y normativa local; en pacientes con sospecha de hiposplenismo puede ser necesario prestar especial atención a la vacunación frente a neumococo y otras infecciones encapsuladas.
Seguimiento y situaciones que requieren reevaluación
La primera revisión suele ser útil a los tres o seis meses y, posteriormente, al menos anual mientras persista la enfermedad. Deben valorarse síntomas, peso, adherencia, calidad de vida, resultados de laboratorio y exposición involuntaria al gluten. Los anticuerpos antitransglutaminasa pueden ayudar a monitorizar la respuesta, pero su normalización no demuestra por sí sola la recuperación completa de la mucosa ni excluye pequeñas transgresiones.
Si persisten síntomas, la causa más frecuente es una exposición continuada al gluten, intencionada o accidental. La entrevista dietética debe ser concreta y no culpabilizadora. También deben investigarse intolerancia a la lactosa transitoria, síndrome de intestino irritable, estreñimiento, enfermedad por reflujo, colitis microscópica, insuficiencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacteriano y otras causas de diarrea o dolor abdominal.
La persistencia de anemia, pérdida de peso, diarrea significativa o elevación mantenida de anticuerpos requiere una valoración especializada. Cuando persiste la atrofia vellositaria pese a una dieta estricta y bien documentada, puede ser necesario repetir la endoscopia con biopsias para descartar enfermedad celíaca refractaria, linfoma asociado a enteropatía u otra enteropatía. La enfermedad celíaca refractaria es infrecuente y no debe diagnosticarse sin una revisión experta de la adherencia y de los diagnósticos alternativos.
| Situación clínica | Actuación inicial en atención primaria | Siguiente paso |
|---|---|---|
| Síntomas compatibles y consume gluten | Antitransglutaminasa IgA más IgA total | Derivar si la serología es positiva o la sospecha clínica sigue siendo alta |
| Déficit de IgA | Antitransglutaminasa IgG o péptidos de gliadina desamidada IgG | Confirmación especializada y biopsia cuando proceda |
| Serología positiva | No iniciar dieta sin gluten antes de completar el estudio | Endoscopia con biopsias duodenales, habitualmente |
| Serología negativa y alta sospecha | Revisar consumo de gluten, IgA total y diagnósticos alternativos | Gastroenterología; considerar HLA y otras pruebas |
| Ya sigue dieta sin gluten | Evitar interpretar una serología negativa como exclusión definitiva | Valorar HLA y posible provocación supervisada |
| Síntomas persistentes tras el diagnóstico | Revisar contaminación, déficits y causas funcionales u orgánicas | Repetir estudios y derivar si hay datos de alarma |
La atención primaria ocupa una posición estratégica para acortar el retraso diagnóstico, evitar dietas restrictivas sin confirmación y mantener una vigilancia longitudinal. Incorporar un algoritmo local con serología adecuada, criterios de derivación y revisión nutricional facilita decisiones coherentes entre profesionales.
Actualiza el protocolo de tu consulta, identifica a los pacientes con anemia, osteoporosis, autoinmunidad o síntomas digestivos persistentes y coordina una confirmación diagnóstica rigurosa antes de recomendar la exclusión permanente del gluten.